Fu Roger Williams nel 1940 il primo ad introdurre il concetto di profilo metabolico, in inglese metabolic fingerprint, come elemento caratteristico di ogni individuo: da qui il termine Metabolomica, per descrivere la disciplina scientifica che si occupa di identificare i metaboliti che caratterizzano i singoli processi biologici cellulari.
La metabolomica si occupa proprio dello studio sistematico di tracce, ovvero delle “impronte biochimiche” lasciate dai processi metabolici intracellulari e costituite dai metaboliti stessi. L’insieme dei metaboliti, le piccole molecole presenti in una cellula (o per esteso, in un tessuto, organo od organismo), è chiamato metaboloma. Nel 2007 lo Human Metabolome Project, guidato da un’équipe canadese, ha completato una prima bozza del metaboloma umano. Attualmente sono stati quantificati 8.000 metaboliti e più di 70.000 sono quelli prodotti artificialmente dall’uomo.
Possiamo paragonare la metabolomica anche a un’istantanea della cellula che ci dice cosa essa stia facendo, in quale fase del ciclo cellulare si trova, se sta affrontando una situazione di stress o se sta svolgendo il suo ruolo fisiologico indisturbata.
Secondo il National Institutes of Health (NIH) la Medicina di Precisione è “un approccio emergente di trattamento e prevenzione delle malattie che tiene conto della variabilità individuale di geni, ambiente e stile di vita di ciascuna persona”.
Una scienza un po’ più “VECCHIA” di quanto si pensi … Non lasciamoci ingannare dal suffisso -omica: la metabolomica è una scienza vecchia quanto quella medica! Fin dai tempi di Ippocrate e della sua medicina degli umori, l’analisi, per quanto intuitiva, della composizione dei fluidi corporei veniva utilizzata come strumento di diagnosi; lo stesso avveniva in epoca medievale, quando l’antenata della moderna analisi delle urine, permetteva di comprendere molto dello stato di salute del paziente (assaggiare le urine per sapere se erano dolci, altro non era che una primitiva diagnosi di diabete!).
… e una scienza emergente in rapida evoluzione! L’interesse del mondo medico e scientifico verso la Metabolomica è notevole e che la Metabolomica sia una scienza medica emergente che attiri a sé l’attenzione degli studiosi, dei ricercatori e dei professionisti sanitari lo dimostrano anche i numeri, i dati tangibili delle pubblicazioni scientifiche: dal 1993 ad oggi sono stati ufficialmente pubblicati 65.409 lavori scientifici in vari ambiti di ricerca che riguardano le applicazioni cliniche della Metabolomica (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=metabolomic).
Di questi: 41.371 sono gli articoli pubblicati dal 2017 ad oggi; come si evince dal grafico sottostante.
Oggi la metabolomica è considerata come il metodo più rappresentativo per valutare lo stato della nostra salute.
La quantificazione dei metaboliti ci dà un quadro oggettivo del metabolismo e ci permette di ripristinare la normale funzionalità fisiologica attraverso la dieta e l’integrazione specifica.
L’Istituto Europeo di Medicina Molecolare (EINUMM) è un’organizzazione nata nel 2012 che mira a diffondere questi concetti della metabolomica a beneficio dei pazienti e del sistema sanitario per la prevenzione e il trattamento delle malattie autoimmuni e croniche.
Le malattie autoimmuni, scatenate da una molteplicità di fattori, sono spesso la causa principale delle malattie croniche.
Le analisi metabolomiche, non solo permettono di identificare i cambiamenti biochimici, anche precoci, associati all’uso di farmaci o all’esposizione ad inquinanti, ma anche quelli che sono spia di situazioni patologiche ancora asintomatiche. L’insorgere di una patologia neoplastica, perfino nelle fasi iniziali di latenza clinica, si associa ad alterazioni del metaboloma che potrebbero essere utilizzate ai fini della diagnosi precoce. Lo stesso vale per le dislipidemie e le malattie cardiovascolari, negli stadi che precedono l’evidenza della sintomatologia, per non parlare delle malattie neurodegenerative come Alzheimer, Parkinson e SLA, in cui la diagnosi è molto spesso tardiva.
Il campo in cui la metabolomica ha riscontrato maggior successo e utilità è quello della prevenzione e prognosi di patologie multifattoriali, in cui è necessaria la descrizione metabolica di un fenotipo specifico.
A differenza delle malattie genetiche ereditarie, per cui la disponibilità di una quantità limitata di biomarker potrebbe essere sufficiente per la diagnosi e prognosi della patologia, nelle malattie multifattoriali, come l’obesità, si aspira all’identificazione di una firma metabolica, costituita da centinaia di metaboliti.
In questo contesto, la disponibilità della Metabolomica risulta di vitale importanza per la comprensione del ruolo svolto da ciascun metabolita all’interno dei processi biologici.
Nello specifico, l’Istituto Europeo di Medicina Molecolare si focalizza su nuovi approcci della medicina di precisione per capire meglio i meccanismi molecolari che portano all’instaurarsi, alla prevenzione e al trattamento effettivo delle malattie autoimmuni e croniche.
FONTI BIBLIOGRAFICHE
- Rivista Società Italiana di Medicina Generale N.6 VOL.25 2018
- Piero Cappelletti Riv Ital Med Lab (2016); Medicina di Precisione e Medicina di Laboratorio Precision Medicine and Laboratory Medicine
- Hollywood K, Brison DR, Goodacre R (September 2006). “Metabolomics: current technologies and future trends”. Proteomics. 6 (17): 4716–23.
- Cirulli ET, Guo L, Leon Swisher C et al. Profound perturbation of the metabolome in obesity associates with health risk. Cell Metab. doi:10.1016/j.cmet.2018.09.022 (2018)
- https://einumm.org/nutritional-health-principles/
